【资料图】

1.体检：医生根据孩子是否有特殊的脸型，是否生长发育落后，是否有特殊的皮纹对孩子进行评估。

2、实验室检验：

(1)细胞遗传学检查：取患儿外周血进行染色体核型分析，以明确诊断和分型，并进行风险评估。

(2)荧光原位杂交：以21号染色体相应部分的序列为探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，可做出快速准确的诊断。唐氏综合征病患者的细胞中有三个21号染色体荧光信号。

3.产前筛查：

(1)血清标志物筛查：孕早期孕妇外周血取HCG和妊娠相关蛋白A(PAPPA)进行初筛，孕中期孕妇血清中-绒毛膜促性腺激素(-HCG)、甲胎蛋白(AFP)和游离雌三醇(FE3)浓度进行唐氏综合征筛查。根据孕妇的三项结果及其年龄，计算出该病的风险，并将孕妇分为高危和低危两类，通过进一步的羊膜腔穿刺术对高危孕妇做出最终诊断。

(2)羊水细胞染色体检查：羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的确定性方法，筛查结果为“高危”的孕妇需要进一步进行羊水细胞染色体检查才能确诊。

(3)超声测量胎儿颈部透明层厚度：是儿童唐氏综合征的重要筛查指标之一，一般在孕11 ~ 14周之间进行。数值越高，风险越大。

本文到此结束，希望对你有所帮助。

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